総合医学研究所 先端医療研究領域遺伝子疾患研究分野Division of Genomic Medicine

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研究室HP

先天性疾患、遺伝性疾患の研究は、遺伝子や染色体の変化が人体にどのような影響を与えるかを直接観察しうる領域であり、単に希少疾患の診断や治療を目指すのみならず、人間という種のゲノム構造を知るうえで重要な分野である。また遺伝学的検査は、正確な診断と遺伝カウンセリングのために必須であり、欧米では日常診療の範疇となっているが、本邦では普及しているとは言い難い。本分野では、遺伝性疾患に対する染色体構造解析(G分染法、FISH法、DNAマイクロアレイ)および各種遺伝子検査(現在200遺伝子、150疾患以上)を提供すると同時に、効率的な遺伝子変異同定法の開発、および遺伝子や染色体の変異が細胞機能や人体に与える影響についての研究を進めている。

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TEL: / FAX: / Email: niida@kanazawa-med.ac.jp

所属者紹介

准教授

  • 新井田 要

講師

  • 尾崎 守

主な研究業績

部門別研究業績

  • Niida Y, Sato H, Ozaki M, Itoh M, Ikeno K, Takase E. Angelman Syndrome Caused
    by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature. Cytogenet Genome Res. 2016; 149(4): 247-257.
  • Niida Y, Yokoi A, Kuroda M, Mitani Y, Nakagawa H, Ozaki M. A girl with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel PPT1 mutation and paternal uniparental isodisomy of chromosome 1. Brain Dev. 2016 Aug; 38(7): 674-7.
  • Niida Y, Ozaki M, Inoue M, Takase E, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A, Fujita S, Yamada K. CHIPS for genetic testing to improve a regional clinical genetic service. Clin Genet. 2015 Aug; 88(2): 155-60.
  • Okumura A, Ozaki M, Niida Y. Development of a practical NF1 genetic testing method through the pilot analysis of five Japanese families with neurofibromatosis type 1. Brain Dev. 2015 Aug; 37(7): 677-89.
  • Niida Y, Wakisaka A, Tsuji T, Yamada H, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported. J Hum Genet. 2013 Apr; 58(4): 216-25.

主な外部研究資金

  • 平成28~30年度 科学研究費助成事業 基盤研究(C),課題番号16K08980